TP53 جينياتي ٽيسٽ

مواد

• TP53 جينياتي ٽيسٽ ڇا آهي؟
• اهو ڇا لاءِ استعمال ڪيو وڃي؟
• مونکي TP53 جينياتي ٽيسٽ جي ضرورت ڇو آهي؟
• TP53 جينياتي ٽيسٽ دوران ڇا ٿيو؟
• ڇا مونکي امتحان جي تياري لاءِ ڪجهه ڪرڻ جي ضرورت پوندي؟
• ڇا ڪي جاچ لاءِ ڪو خطرو آهي؟
• نتيجن جو ڇا مطلب آهي؟
• ڇا مونکي TP53 ٽيسٽ بابت ڪجھه needاڻڻ جي ضرورت آهي؟
• حوالا

TP53 جينياتي ٽيسٽ ڇا آهي؟

TP53 جينياتي ٽيسٽ هڪ تبديلي جي ڳولا ڪري ٿو ، جيڪو ميوٽيشن طور سڃاتو وڃي ٿو ، جين ۾ TP53 (طومار پروٽين 53) سڏيو وڃي ٿو. جانيون توهان جي ماءُ ۽ پيءُ کان منتقل ڪيل وراثت جا بنيادي يونٽ آهن.

TP53 هڪ جين آهي جيڪو ٽماهي جي وڌڻ کي روڪڻ ۾ مدد ڪري ٿو. اهو ٽومر ڀريندڙ طور سڃاتو وڃي ٿو. ٽامر دٻائڻ وارو جين ڪار تي هلندڙ برڪ وانگر ڪم ڪري ٿو. اهو ”بريڪن“ کي خلين تي ڇڏيندو آهي ، تنهنڪري اهي جلدي ورهائجڻ نه ڏيندا آهن. جيڪڏهن توهان وٽ TP53 ميوٽيشن آهي ، جين توهان جي سيلز جي واڌ کي قابو ۾ آڻي نٿا سگھن. غير قابو ٿيل سيل وڌندڙ سرطان کي وڌائي سگھي ٿو.

هڪ TP53 ميوٽيشن توهان جي والدين کان ورثي ۾ ملي سگهي ٿي ، يا بعد ۾ زندگي مان ماحول ۾ حاصل ڪري يا هڪ غلطي کان جيڪو سيل ۾ ورهايل دوران توهان جي جسم ۾ ٿئي.

• وراثت جو TP53 ميوٽيشن لي فراومني سنڊروم جي نالي سان سڃاتو وڃي ٿو.
• لي فرامنيسي سنڊومم هڪ ناياب جينياتي حالت آهي جيڪا توهان کي ڪينسر جي مخصوص قسمن جي خطري کي وڌائي سگھي ٿي.
• انهن ڪينسر ۾ سينو سرطان ، هڏن جو ڪينسر ، ليوڪيميا ، ۽ نرم توشو جا ڪينسر شامل آهن جن کي سرڪوماس پڻ چيو ويندو آهي.

حاصل ڪيل (پڻ سڃاتو وڃي ٿو) TP53 ميوٽيشنز تمام عام آهن. اهي ميوٽيشنز تقريبن اڌ جي ڪينسر جي ڪيسن ۾ ، ۽ سرطان جي ڪيترن ئي قسمن ۾ ڏٺا ويا آهن.

ٻيا نالا: TP53 ميوٽيشن جو تجزيو ، TP53 مڪمل جين جو تجزيو ، TP53 سومري ميوٽيشن

اهو ڇا لاءِ استعمال ڪيو وڃي؟

امتحان کي TP53 ميوٽيشن کي ڏسڻ ۾ استعمال ڪيو ويندو آھي. اهو روزانه ٽيسٽ نه آهي.اهو عام طور تي ماڻهن کي خاندان جي تاريخ ، علامتن ، يا سرطان جي اڳئين تشخيص جي بنياد تي ڏنو ويندو آهي.

مونکي TP53 جينياتي ٽيسٽ جي ضرورت ڇو آهي؟

شايد توهان کي TP53 ٽيسٽ جي ضرورت آهي جيڪڏهن:

• توهان 45 سالن جي عمر کان پهريان هڏين يا نرم بافتن جي ڪينسر جي تشخيص ڪري چڪا آهيو
• توهان اڳ ۾ ، مينپاسزال سينو سرطان ، دماغ جي تومور ، ليوڪيميا ، يا lungڙن جي ڪينسر سان 46 سالن جي عمر کان اڳ تشخيص ڪيو آهي
• توهان 46 سالن جي عمر کان پهريان هڪ يا وڌيڪ ٽيومر رکيا هئا
• توهان جي خاندان مان هڪ يا وڌيڪ فرد کي Li-Fraumeni syndrome ۽ / يا 45 سالن جي عمر کان اڳ ڪينسر لاحق ٿي چڪو آهي.

اهي نشانيون آهن توهان وٽ شايد TP53 جين جي وراثت واري ميوٽيشن آهي.

جيڪڏهن توهان کي ڪينسر جي بيماري ٿي وئي آهي ۽ توهان جي بيماري جي خانداني تاريخ نه آهي ، توهان جو صحت جي سار سنڀار هن ٽيسٽ کي حڪم ڏئي سگهي ٿو ته TP53 ميوٽيشن شايد توهان جي ڪينسر جو سبب بڻجن. اڻڻ ته ڇا توهان جي ميوٽيشن توهان جي فراهم ڪندڙ جي علاج جي منصوبابندي ڪرڻ ۽ توهان جي بيماري جي ممڪن نتيجن جو اندازو لڳائڻ ۾ مدد ڪري سگهي ٿي.

TP53 جينياتي ٽيسٽ دوران ڇا ٿيو؟

TP53 ٽيسٽ عام طور تي رت يا هڏن جي ميرو تي ڪيو ويندو آهي.

جيڪڏهن توهان رت جي جاچ حاصل ڪري رهيا آهيو ، هڪ صحت واري پيشي وارو ماڻهو نن needي ساهه کي استعمال ڪندي پنهنجي هٿ ۾ رگ مان رت جو نمونو وٺندو. سوئي داخل ٿيڻ کان پوءِ رت جي ٿري مقدار کي ٽيسٽ ٽيوب يا شيشي ۾ گڏ ڪيو ويندو. توهان شايد نن stڙي محسوس ڪري سگهو ٿا جڏهن انجڻ اندر يا ٻاهر وڃي وڃي. هي عام طور تي پنجن منٽن کان به گهٽ وقت وٺندو آهي.

جيڪڏهن توهان بون میرو جو امتحان حاصل ڪري رهيا آهيو ، توهان جي طريقيڪار ۾ هيٺيان قدم شامل ٿي سگهن ٿا.

• توهان پنهنجي ڏند يا توهان جي پيٽ تي ويٺا آهيو ، انهي تي منحصر ڪري ٿو ته ڪهڙو هڏن کي جانچ لاء استعمال ڪيو ويندو. هڏن جي هڏن کان گهڻا هڏن جو ميرو ٽيسٽ ورتو وڃي ٿو.
• توهان جو جسم withڪ سان willڪيل هوندو ، انهي ڪري ته صرف جاچ واري سائيٽ جي چوڌاري وارو علائقو ڏيکاريو پيو وڃي.
• سائيٽ کي اينٽي اسپائيڪڪ سان صاف ڪيو ويندو.
• توهان هڪ گونگي حل جو انجڻ توهان حاصل ڪندا. اهو ٿي سگهي ٿو.
• هڪ ڀيرو علائقي کي گونگا آهي ، صحت سنڀاليندڙ فراهم ڪندڙ جو نمونو وٺندو. توهان کي جاچ دوران اڃا به تمام گهڻو ڪوڙ ڳالهائڻو پوندو.
• صحت جي سار سنڀار هڪ خاص اوزار جو استعمال ڪندي جيڪو هڏن ۾ twهلندو آهي هڏن جي مک ٽشو جو نمونو ڪ toڻ لاءِ. توهان شايد سائيٽ تي ڪجهه دٻاء محسوس ڪري رهيا آهيو جڏهن نموني ورتو پئي وڃي.
• امتحان کان پوءِ ، صحت جي سار سنڀار سائيٽ کي هڪ بندو سان willڪيندي.
• ڪنهن کي گهر ڪ driveڻ جو ارادو ڪيو ، جئين توهان ٽيسٽ کان اڳ توهان کي آرام ڏيندڙ دوا ڏئي ، جيڪا توهان کي غنوده بڻائي سگهي.

ڇا مونکي امتحان جي تياري لاءِ ڪجهه ڪرڻ جي ضرورت پوندي؟

توهان کي عام طور تي رت يا هڏن جي ميرو ٽيسٽ جي لاءِ ڪنهن خاص تياري جي ضرورت ناهي هوندي.

ڇا ڪي جاچ لاءِ ڪو خطرو آهي؟

بلڊ ٽيسٽ ڪرائڻ لاءِ تمام گهٽ خطرو آهي. توهان شايد ان جڳهه تي ٿورو درد يا زخم محسوس ڪيو جتي انجلي اندر اڇلائي ڇڏي هئي ، پر اڪثر علامتون جلدي ختم ٿي وينديون آهن.

هڏن جي مک جي جاچ کانپوءِ توهان کي انجيل سائيٽ تي سخت يا تڪليف محسوس ٿي سگهي ٿي. اهو اڪثر ڪجهه ڏينهن ۾ awayريو وڃي ٿو. توهان جو صحت جي سارسنڀال توهان جي مدد لاءِ درد رليٽر جو سفارش يا نسخو ڏئي سگهي ٿو

نتيجن جو ڇا مطلب آهي؟

جيڪڏهن توهان لي-فرمانني سنڊروم جي تشخيص ٿي چڪا آهيو ، اهو نه ڀو ڪري توهان کي ڪينسر آهي ، پر توهان جو خطرو اڪثر ماڻهن کان وڌيڪ آهي. پر جيڪڏهن توهان وٽ ميوٽيشن آهي ، توهان پنهنجي خطري کي گهٽ ڪرڻ لاءِ قدم کڻي سگهو ٿا ، جهڙوڪ:

• گهڻو ڪري ڪينسر جي چڪاس. جڏهن شروعاتي مرحلن ۾ مليو ته ڪينسر وڌيڪ علاج جوڳو آهي.
• زندگي جي تبديلين ٺاهڻ ، جيئن وڌيڪ مشق حاصل ڪرڻ ۽ هڪ وڌيڪ صحتمند غذا کائڻ
• ڪيمو بندي ، خطري کي گهٽ ڪرڻ يا ڪينسر جي بيماري کي گهٽائڻ لاءِ ڪجهه دوا ، ويتامين يا ٻيون شيون وٺڻ.
• "خطره تي" ٽائيس کي ڪڻ

اهي قدم توهان جي صحت جي تاريخ ۽ خانداني پس منظر تي منحصر هوندا.

جيڪڏهن توهان کي ڪينسر آهي ۽ توهان جا نتيجا Tاڻايل TP53 ميوٽيشن ظاهر ڪن ٿا (هڪ ميوٽيشن ملي وئي ، پر توهان وٽ ڪينسر جي خانداني تاريخ يا لي فراومني سنڊروم نه آهي) ، توهان جو فراهم ڪندڙ توهان جي بيماري جي نشاندهي ۽ رهنمائي ڪرڻ ۾ مدد لاءِ معلومات استعمال ڪري سگهي ٿو. علاج.

ليبارٽري ٽيسٽ ، حوالن جي حد ، ۽ سمجھڻ جا نتيجا بابت وڌيڪ اڻيو.

ڇا مونکي TP53 ٽيسٽ بابت ڪجھه needاڻڻ جي ضرورت آهي؟

جيڪڏهن توهان کي لي يا فراومني سنڊروم جي تشخيص ٿي آهي يا اهو جينياتي صلاحڪار سان ڳالهائڻ ۾ مدد ڪري سگهي ٿي. جينياتي صلاحڪار جينيات ۽ جينياتي ٽيسٽ ۾ خاص طور تي تربيت يافته پروفيسر آھي. جيڪڏهن توهان اڃا تائين آزمائش نه ڪئي آهي ، صلاحڪار توهان جي جاچ جا خطر ۽ فائدا سمجهڻ ۾ مدد ڪري سگهي ٿو. جيڪڏهن توهان کي آزمايو ويو آهي ، صلاحڪار توهان جي نتيجن کي سمجهڻ ۽ توهان جي سهولتن لاءِ مدد ۽ ٻين وسيلن جي مدد ڪري سگهي ٿو.

حوالا

1. آمريڪن ڪينسر سوسائٽي [انٽرنيٽ]. ائٽلانتا: آمريڪن ڪينسر سوسائٽي انڪ. ؛ سي 2018. آنڪجنز ۽ ٽامر سپريشر جين ؛ [تازه ڪاري 2014 جون 25 ؛ حوالو 2018 جون 29]؛ [اٽڪل 4 اسڪرين]. مان حاصل ڪيل: https://www.cancer.org/cancer/cancer-causes/genetics/genes-and-cancer/oncogenes-tumor-suppressor-genes.html
2. آمريڪن ڪينسر سوسائٽي [انٽرنيٽ]. ائٽلانتا: آمريڪن ڪينسر سوسائٽي انڪ. ؛ سي 2020. ڪئنسر جي علاج لاءِ ڪئين حدف ٿيل علاج استعمال ڪيا ويندا. [تازه ڪاري 2019 ڊسمبر 27 ؛ 2020 مئي 13 جي حوالي ڪيو ويو آهي ؛ [اٽڪل 4 اسڪرين]. مان حاصل ڪيل: https://www.cancer.org/treatment/treatments-and-side-effects/treatment-types/targeted-therapy/what-is.html
3. ڪينسر جِي [انٽرنيٽ]. اليگزينڊرريا (VA): آمريڪي سوسائٽي آف ڪلينڪل آنڪولوجي ؛ c2005-2018. لي فراومني سنڊروم ؛ 2017 آڪٽوبر [حوالو 2018 جون 29] ؛ [اٽڪل 3 اسڪرين]. مان دستياب آهي: https://www.cancer.net/cancer-types/li-fraumeni-syndrome
4. ڪينسر جِي [انٽرنيٽ]. اليگزينڊرريا (VA): آمريڪي سوسائٽي آف ڪلينڪل آنڪولوجي ؛ c2005-2020. ٽارگيٽ ڪلنگ کي سمجهڻ ؛ 2019 جان 20 [حوالو 2020 مئي 13] ؛ [اٽڪل 4 اسڪرين]. مان حاصل ٿئي ٿو: https://www.cancer.net/navigating-cancer-care/how-cancer-treated/personalized-and-targeted-therapies/understanding-targeted-therapy
5. بيمارين جي ڪنٽرول ۽ روڪٿام لاءِ مرڪز [انٽرنيٽ]. ائٽلانتا: يو ايس ڊپارٽمينٽ آف هيلٿ ۽ هيومن سروسز ؛ ڪينسر جي روڪٿام ۽ ڪنٽرول: اسڪريننگ ٽيسٽ ؛ [تازه ڪاري 2018 مئي 2 ؛ حوالو 2018 جون 29]؛ [اٽڪل 3 اسڪرين]. مان دستياب آهي: https://www.cdc.gov/cancer/dcpc/prevention/screening.htm
6. لي فراومني سنڊروم: ايل ايف ايس اي ايسوسيئيشن [انٽرنيٽ]. هالسٽن (ايم اي): لي-فراومني سنڊروم ايسوسيئيشن ؛ سي 2018. LFS ڇا آهي ؟: لي-فراومني سنڊروم ايسوسيئيشن ؛ [حوالو 2018 جون 29] ؛ [اٽڪل 2 اسڪرين]. مان دستياب: https://www.lfsassociation.org/what-is-lfs
7. مائو ڪلينڪ [انٽرنيٽ]. مائو فائونڊيشن فار ميڊيڪل ايجوڪيشن ۽ تحقيق ؛ c1998-2018. بون ميرو بايوپسي ۽ تعصب: جائزو ؛ 2018 جان 12 [حوالو 2018 جون 29] ؛ [اٽڪل 4 اسڪرين]. مان دستياب آهي: https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/bone-marrow-biopsy/about/pac-20393117
8. مائو ڪلينڪ: مييو ميڊيڪل ليبارٽريون [انٽرنيٽ]. مائو فائونڊيشن فار ميڊيڪل ايجوڪيشن ۽ تحقيق ؛ c1995-2018. ٽيسٽ ID: P53CA: هيماتولوجيڪ نيپلازم ، TP53 سومٽيڪ ميوٽيشن ، ڊي اين سي سيڪسينسنگ ايڪسونز 4-9: ڪلينيڪل ۽ تعبير ڪندڙ. [حوالو 2018 جون 29] ؛ [اٽڪل 4 اسڪرين]. مان حاصل ٿئي ٿو: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/62402
9. مائو ڪلينڪ: مييو ميڊيڪل ليبارٽريون [انٽرنيٽ]. مائو فائونڊيشن فار ميڊيڪل ايجوڪيشن ۽ تحقيق ؛ c1995-2018. ٽيسٽ ID: TP53Z: TP53 جين ، مڪمل جين تجزيه: ڪلينيڪل ۽ تفسير ؛ [حوالو 2018 جون 29] ؛ [اٽڪل 4 اسڪرين]. مان حاصل ٿئي ٿو: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/35523
10. ايم ڊي اینڈرسن ڪينسر سينٽر [انٽرنيٽ]. يونيورسٽي آف ٽيڪساس ايم ڊي اینڈرسن ڪينسر سينٽر ؛ سي 2018. TP53 ميوٽيشن جو تجزيو؛ [حوالو 2018 جون 29] ؛ [اٽڪل 3 اسڪرين]. مان حاصل ڪيل: https://www.mdanderson.org/research/research-resources/core-facilities/molecular-diagnostics-lab/services/tp53-mutation-analysis.html
11. ميرڪ دستي صارف وارو نسخو [انٽرنيٽ]. ڪينيل ورٿ (اين جي): ميرڪ اينڊ ڪمپني ، سي. ؛ سي 2018. بون ميرو جو امتحان ؛ [حوالو 2018 جون 29] ؛ [اٽڪل 2 اسڪرين]. مان حاصل ٿئي ٿو: http://www.merckmanuals.com/home/blood-disorders/symptoms-and-diagnosis-of-blood-disorders/bone-marrow-examination
12. نيشنل ڪينسر انسٽيٽيوٽ [انٽرنيٽ]. بيتيسڊا (ايم ڊي): يو ايس ڊپارٽمينٽ آف هيلٿ ۽ هيومن سروسز ؛ ڪينسر جي شرطن جي NCI ڊڪشنري: chemoprevention؛ [حوالو 2018 جولاء 11] ؛ [اٽڪل 3 اسڪرين]. مان حاصل ڪيل: https://www.cancer.gov/publications/dactions/cancer-terms/search؟contains=false&q=chemoprevention
13. نيشنل ڪينسر انسٽيٽيوٽ [انٽرنيٽ]. بيتيسڊا (ايم ڊي): يو ايس ڊپارٽمينٽ آف هيلٿ ۽ هيومن سروسز ؛ موروثي ڪينسر جي سنڊومومن جي جينياتي جانچ ؛ [حوالو 2018 جون 29] ؛ [اٽڪل 3 اسڪرين]. مان حاصل ڪيل: https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/genetic-testing-fact-sheet
14. نيشنل ڪينسر انسٽيٽيوٽ [انٽرنيٽ]. بيتيسڊا (ايم ڊي): يو ايس ڊپارٽمينٽ آف هيلٿ ۽ هيومن سروسز ؛ ڪينسر جي شرطن جي NCI ڊڪشنري: جين؛ [حوالو 2018 جون 29] ؛ [اٽڪل 3 اسڪرين]. مان حاصل ڪيل: https://www.cancer.gov/publications/dactions/cancer-terms/search؟contains=false&q=gene
15. نوجوميڪس [انٽرنيٽ]. فورٽ مائرز (FL): NeoGenomics ليبارٽريون ؛ سي 2018. TP53 ميوٽيشن جو تجزيو؛ [حوالو 2018 جون 29] ؛ [اٽڪل 3 اسڪرين]. مان دستياب آهي: https://neogenomics.com/test-menu/tp53-mutation-analysis
16. اين ايڇ يو ايس جي نيشنل لائبريري آف دوائون: جينياتي گهر جو حوالو [انٽرنيٽ]. بيتيسڊا (ايم ڊي): يو ايس ڊپارٽمينٽ آف هيلٿ ۽ هيومن سروسز ؛ TP53 جين ؛ 2018 جون 26 [حوالو 2018 جون 29] ؛ [اٽڪل 2 اسڪرين]. مان دستياب آهي: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/TP53
17. اين ايڇ يو ايس جي نيشنل لائبريري آف دوائون: جينياتي گهر جو حوالو [انٽرنيٽ]. بيتيسڊا (ايم ڊي): يو ايس ڊپارٽمينٽ آف هيلٿ ۽ هيومن سروسز ؛ جين ميوٽيشن ڇا آهي ۽ ميوٽيشنز ڪيئن ٿيون پيدا ٿين؟ 2018 جون 26 [حوالو 2018 جون 29] ؛ [اٽڪل 2 اسڪرين]. مان موجود: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorders/genemutation
18. Paralses A ، Iwakuma T. ڪينسر جي علاج لاءِ آنگوجنڪ ميٽانٽ پي 53 کي نشانو بڻائڻ. فرنٽ اونڪول [انٽرنيٽ]. 2015 ڊسمبر 21 [حوالو 2020 مئي 13] ؛ 5: 288. مان موجود: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4685147
19. روچيسٽر ميڊيڪل سينٽر يونيورسٽي [انٽرنيٽ]. روچسٽر (NY): روچسٽر ميڊيڪل سينٽر يونيورسٽي ؛ سي 2018. هيلٿ انسائيڪلوپيڊيا: بريسٽ ڪينسر: جينياتي جانچ ؛ [حوالو 2018 جون 29] ؛ [اٽڪل 2 اسڪرين]. مان دستياب آهي: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx؟contenttypeid=34&contentid=16421-1
20. ڪاسٽ جي تشخيص [انٽرنيٽ]. ڪاسٽ جي تشخيص؛ ج 2000_2017. ٽيسٽ سينٽر: TP53 سومٽيڪ ميوٽيشن ، پروگناسڪ ؛ [حوالو 2018 جون 29] ؛ [اٽڪل 3 اسڪرين]. مان دستياب آهي: https://www.questdiagnostics.com/testcenter/TestDetail.action؟ntc=16515
21. يوٿ هيلٿ [انٽرنيٽ]. ميڊيسن (WI): يونيورسٽي آف وڪوسنسن اسپتالون ۽ ڪلينڪ اٿارٽي ؛ سي 2017. صحت جي :اڻ: بون ميرو انسپريشن ۽ بائيوپسي: اهو ڪيئن ٿي چڪو آهي؛ [تازه ڪاري 2017 مئي 3 ؛ 2018 جولاء 17 ڏنل آهي ؛ [اٽڪل 5 اسڪرين]. مان دستياب آهي: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/biopsy-bone-marrow/hw200221.html#hw200245

انهي سائيٽ تي معلومات پيشه ورانه طبي خيال يا صلاح جي متبادل طور استعمال نه ٿيڻ گهرجي. جيڪڏهن توهان وٽ توهان جي صحت بابت سوال آهي ته صحت جي سار سنڀار سان رابطو ڪريو.