Metastatic Breast Cancer لاءِ جينياتي جانچ: توهان جي ڊاڪٽر کان سوال ڪرڻ

مواد

• جينياتي جانچ ڇا آھي؟ اهو ڪيئن ڪيو ويو آهي؟
• ڇا مونکي ميٽاسٽڪاسٽ سينو سرطان لاءِ جينياتي جانچ حاصل ڪرڻ گهرجي؟
• جينياتي جانچ منهنجي ميٽاسٽڪ پيٽ جي ڪينسر جي علاج ۾ ڪردار ڪيئن ادا ڪندو آهي؟
• جنياتي ميوٽيشنز علاج تي اثر ڇو ٿي؟ ڇا ڪجهه ميوٽيشنز ٻين کان وڌيڪ بدتر آهن؟
• PIK3CA ميوٽيشن ڇا آهي؟ ان جو علاج ڪيئن ڪيو ويندو آهي؟
• مون ميٽاسٽسٽ سينه جي سرطان لاءِ ڪلينٽل تجربن بابت پڙهيو آهي. جيڪڏهن مان اهل آهيان ، ڇا اهي محفوظ آهن؟
• ڇا جينياتي جانچ جا ڪي به خطرا آهن؟
• جينياتي جانچ کان نتيجا حاصل ڪرڻ ۾ ڪيترو وقت ٿيندو؟
• مون کي نتيجا ڪيئن ڏيندا؟ مون سان نتيجا ڪير هلندو ۽ انهن جو ڇا مطلب آهي؟

جينياتي جانچ ڇا آھي؟ اهو ڪيئن ڪيو ويو آهي؟

جينياتي ٽيسٽ هڪ قسم جي ليبارٽري ٽيسٽ آهي جيڪا خاص معلومات فراهم ڪري ٿي ته ڇا ڪنهن فرد ۾ انهن جي جنن ۾ هڪ اڻ برابري آهي ، جهڙوڪ هڪ ميوٽيشن.

امتحان هڪ ليب ۾ انجام ڏني وئي آهي ، عام طور تي مريض جي رت يا زباني خاني جي نموني سان.

ڪجهه جينياتي ميوٽيشنز ڪجهه ڪينسر سان ڳن areيل آهن ، جهڙوڪ بي آر سي 1 يا بي آر سي 2 جين ڪينسر ۾.

ڇا مونکي ميٽاسٽڪاسٽ سينو سرطان لاءِ جينياتي جانچ حاصل ڪرڻ گهرجي؟

جينياتي جانچ هر ڪنهن جي لاءِ ڇاتي جي ڪينسر سان ڪارآمد ٿي سگهي ٿي ، پر اها گهربل نه آهي. ڪو به آزمائي سگهجي ٿو جيڪڏهن هو ٿيڻ چاهيندا. توهان جي اونڪولوجيڪل ٽيم توهان کي فيصلو ڪرڻ ۾ مدد ڪري سگهي ٿي.

ماڻهو جيڪي خاص معيار تي پورا لهندا آهن انهن ۾ جين ميوٽيشنز جو امڪان وڌيڪ هوندو آهي. هن ۾ شامل آهي:

• 50 سالن کان گهٽ هجڻ وارو آهي
• ڇهن جي ڪينسر جي مضبوط خاندان جي تاريخ هجڻ
• ٻنهي سينين ۾ ڇاتيءَ جو ڪينسر آهي
• ٽن منفي ڇاتي جي ڪينسر سان

خاص طور تي ڇاتي جي ڪينسر جي مريضن لاءِ جيڪي خاص طور تي جينياتي ميوٽيشنز جي جانچ ڪن ٿا ، علاج لاءِ خاص طريقا موجود آهن ، تنهنڪري جينياتي جاچ بابت ضرور پڇو.

جينياتي جانچ منهنجي ميٽاسٽڪ پيٽ جي ڪينسر جي علاج ۾ ڪردار ڪيئن ادا ڪندو آهي؟

سينو سرطان جو علاج هر فرد جي حساب سان ڪيو ويندو آهي ، بشمول جيڪي اهي ميٽاسٽڪ هوندا آهن. جينياتي ميوٽيشنز سان واسطو رکندڙ مريضن لاءِ ، منفرد علاج جا اختيار موجود آهن.

مثال طور ، PI3-kinase (PI3K) نمائش وارا خاص علاج ماڻهن لاءِ جينياتي ميوٽيشن سان موجود آهن. پيڪ 3 سي اي جين جيڪڏهن اهي ڪجهه هارمون- ريڪٽرسر معيار تي پورا لهندا آهن.

PARP انفراسٽرڪٽرس هڪ اختيار آهن ماڻهن کي ميٽاسٽيٽڪ سينو سرطان سان بي آر سي 1 يا بي آر سي 2 جين ميوٽيشن. انهن معالجن لاءِ ڪلينڪل ٽيسٽون جاري آهن. توهان جو ڊاڪٽر توهان کي ٻڌائي سگهي ٿو جيڪڏهن توهان اميدوار آهيو.

جنياتي ميوٽيشنز علاج تي اثر ڇو ٿي؟ ڇا ڪجهه ميوٽيشنز ٻين کان وڌيڪ بدتر آهن؟

ڪجھ خاصيتون جينياتي ميوٽيشن سان ڳن aيل هڪ منفرد دوا سان حدف ڪري سگهجي ٿي knownاڻي ٿو ته نتيجن تي اثر انداز.

مختلف جينياتي ميوٽيشنز مختلف خطرن سان جڙيل آهن. هڪ خاص طور تي ”بدتر“ ٻئي کان وڌيڪ نه آهي ، پر توهان جي مخصوص ميوٽيشن سڌو سنئون علاج تي اثرانداز ٿيندي.

PIK3CA ميوٽيشن ڇا آهي؟ ان جو علاج ڪيئن ڪيو ويندو آهي؟

پيڪ 3 سي اي جين فنڪشن لاءِ ضروري آهي. جين ۾ غيرمعمولي (يعني ميوٽيشنز) انهي کي صحيح طريقي سان انجام ڏيڻ جي اجازت نه ڏين. تحقيق ظاهر ڪئي آهي ته اها ميوٽيشن ماڻهن ۾ ڇاتي جي ڪينسر سان عام آهي. اهو ڪجهه ماڻهن لاءِ سفارش ڪئي وئي آهي ، بشمول جيڪي ميٽاسٽڪ کانئس ڇاتي جي ڪينسر سان ، انهي ميوٽيشن کي جانچڻ لاءِ جين جي چڪاس ڪن.

جيڪڏهن توهان وٽ آهي ، توهان شايد PI3K موهيندڙ وانگر حدف ٿيل علاج لاءِ اميدوار آهيو ، جيڪو خاص طور تي ميوٽيشن جي سبب کي خطاب ڪري ٿو.

مون ميٽاسٽسٽ سينه جي سرطان لاءِ ڪلينٽل تجربن بابت پڙهيو آهي. جيڪڏهن مان اهل آهيان ، ڇا اهي محفوظ آهن؟

ڪلينٽيڪل آزمائشي ڪيترن ئي ماڻهن لاء ميٽسٽاسٽڪ سينه سرطان سان گڏ هڪ سٺو اختيار آهي. هڪ آزمائش جو مقصد بهترين علاج بابت اهم سوالن جو جواب ڏيڻ آهي. اهي شايد پروٽوڪول تائين خاص رسائي پيش ڪن جيڪا توهان ٻي صورت ۾ حاصل نه ڪري سگهندا.

خطرات جا ڪلينڪل تجربن سان ٿي سگهن ٿيون. risksاڻڻ وارا خطرات توهان سان شروع ڪرڻ کان پهريان ضرور شيئر ڪيا وڃن. توهان کي مڪمل طور تي پڙهائي ۽ انهن جي خطرن بابت آگاهي ڏيڻ کان پوءِ ، توهان کي شروع ڪرڻ کان پهريان اجازت ڏيڻ گهرجي. آزمائشي ٽيم باقاعدي طور تي خطرن جو جائزو وٺندي آهي ۽ ڪنهن به نئين معلومات کي حصيداري ڪندي آهي.

ڇا جينياتي جانچ جا ڪي به خطرا آهن؟

ماڻهن جي جين جي درجي بابت سنجيده معلومات سان پيش ڪندي ماڻهن جي جينياتي جانچ جا خطرا موجود آهن. اهو جذباتي دٻاءُ پيدا ڪري سگهي ٿو.

توهان جي انشورنس ڪوريج تي منحصر ٿي مالي رڪاوٽون پڻ ٿي سگهن ٿيون. توھان کي پڻ غور ڪرڻو پوندو ته توھان پنھنجي خاندان جي ميمبرن کي معلومات ڪٿان ظاهر ڪيو. توهان جي سنڀال ٽيم انهي فيصلي سان مدد ڪري سگهي ٿي.

مثبت ٽيسٽ جا نتيجا شايد اهو ظاهر ڪن ته توهان کي وڌيڪ وسيع علاج جي منصوبي جي ضرورت آهي.

جينياتي جانچ کان نتيجا حاصل ڪرڻ ۾ ڪيترو وقت ٿيندو؟

اهو بهتر آهي ته geneticاڻڻ بعد پنهنجي ڊاڪٽرن سان جينياتي جانچ پڙتال ڪئي وڃي جيتري جلدي ٿي سگهي ڇاڪاڻ ته نتيجا پروسيس ۾ وقت وٺندا آهن.

اڪثر جينياتي جانچ نتيجا حاصل ڪرڻ لاءِ 2 کان 4 هفتا لڳن ٿيون.

مون کي نتيجا ڪيئن ڏيندا؟ مون سان نتيجا ڪير هلندو ۽ انهن جو ڇا مطلب آهي؟

عام طور تي ، ڊاڪٽر جيڪو ٽيسٽ جو حڪم ڏيندو آهي يا جينيات پرست هوندو اهو توهان سان نتيجا نڪري ويندو. اهو شايد ذاتي طور تي يا فون تي ٿي سگھي ٿو.

اهو عام طور تي سفارش ڪئي وئي آهي ته جينياتي صلاحڪار کي توهان جي نتيجن جو جائزو وٺڻ لاءِ.

ڊاڪٽر مشيل اجو بورڊ سرٽيفائيڊ سرجن آهي جيڪا سينه سرجري ۽ سينه جي بيمارين ۾ ماهر آهي. ڊاڪٽر ازو 2003 ۾ پنهنجي ڊاڪٽري جي ڊگري ڊاڪٽر ماسٽر ڪولمبيا يونيورسٽي کان گريجوئيشن ڪئي. هوءَ هن وقت نيويارڪ-پريبائيٽيرين / لارنس اسپتال لاءِ سينو سرجري جي ڊائريڪٽر جي حيثيت سان ڪم ڪري رهي آهي. هوءَ ڪولمبيا يونيورسٽي ميڊيڪل سينٽر ۽ رٽگرس اسڪول آف پبلڪ هيلٿ ۾ اسسٽنٽ پروفيسر طور به ڪم ڪري ٿي. سندس فارغ وقت ۾ ، ڊاڪٽر آزو سفر ۽ فوٽوگرافي مان لطف اندوز ٿيو.